Genetica Medica

La Genetica Medica dell’Azienda ULSS2 Marca trevigiana di Treviso, attiva dal 1984, è composta da personale specializzato nella diagnosi e nella prevenzione delle malattie genetiche e malformative. 

Presso la Genetica Medica viene effettuata la Consulenza Genetica (CG) per varie situazioni cliniche:

• figlio o parente con malattia genetica, malformazione o ritardo mentale;
• uno dei coniugi affetto da malattia genetica o malformazione;
• uno dei coniugi portatore di riarrangiamento cromosomico bilanciato;
• anomalia fetale ecografica o cromosomica;
• alterato screening prenatale per sindrome di Down, di Edwards, o difetti del tubo neurale (DNA fetale, test combinato, tri-test);
• positività di uno o entrambi i genitori ad un test genetico;
• sospetto tumore “ereditario”;
• aborti spontanei ripetuti;
• infertilità;
• consanguineità;
• esposizione ad agenti potenzialmente nocivi per il feto (es. farmaci, radiazioni, etc).

La CG è un processo che si propone di aiutare le persone/famiglie con una malattia (o con il sospetto di malattia) genetica a:

• Conoscerne gli aspetti medici (diagnosi, storia naturale, eventuale terapia).
• Capire come l’eredità contribuisce alla malattia.
• Capire il rischio che la malattia si presenti o ripresenti nella famiglia (rischio genetico).
• Conoscere le scelte possibili in base al rischio genetico e adottare il comportamento più appropriato (es. diagnosi prenatale; Procreazione Medicalmente Assistita con diagnosi preimpianto; ecc).
• Avere contatti con Associazioni di famiglie con la stessa malattia.

I tipi di Consulenza Genetica che vengono effettuati presso la Genetica Medica sono:

• preconcezionale;
• prenatale; 
• postnatale;
• teratologica;
• oncogenetica.

La Genetica Medica è stata accreditata dalla Regione Veneto per la certificazione della diagnosi di Malattia Rara (D.M. n. 279 del 18/05/2001).

Per ulteriori informazioni consultare i siti: www.iss.it/cnmr e http://malattierare.regione.veneto.it/