Ospedale di Montebelluna, dal 22 ottobre attivo l’ambulatorio di Screening Ecografico del primo trimestre per le patologie genetiche

(n. 137/2025) Dal 22 ottobre le donne in gravidanza potranno trovare all’Ospedale di Montebelluna un altro servizio a supporto del loro percorso di controlli e consulenze: l'ambulatorio di screening ecografico per le patologie genetiche malformative fetali del primo trimestre. 
L’ambulatorio, collocato nell’Unità operativa di Ostetrici Ginecologia, diretta dal dr Domenico La Gamba, sarà coordinato dal dr Alberto Rossi, responsabile dell’ambulatorio di ecografia ostetrico-ginecologica di livello avanzato, accreditato dalla Fetal Medicine Foundation di Londra. 

ECOGRAFIE FETALI DEL PRIMO TRIMESTREIl mercoledì pomeriggio, a partire proprio dal 22 ottobre, potranno essere effettuate le ecografie fetali del primo trimestre, eseguite per via transaddominale, tra l’11^ e la 13^ settimana di gravidanza con l’obiettivo di:

• datare correttamente la gravidanza (in particolare per le donne con cicli irregolari o che hanno appena sospeso la pillola o l’allattamento);
• diagnosticare e controllare gravidanze gemellari (avviene nel 2% di concepimenti spontanei e nel 10% di gravidanze ottenute mediante la tecnica di procreazione medicalmente assistita).
  L’ecografia permette di stabilire se i feti crescono regolarmente e se ciascuno è dotato di una sua placenta e di un suo sacco amniotico;
• diagnosticare alcune anomalie fetali maggiori;
• diagnosticare precocemente l’aborto spontaneo (il 2% di donne scopre durante questo esame di avere un aborto spontaneo);
• valutare il rischio personalizzato di Sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche o test combinato;
• identificare precocemente, in base alla storia clinica e familiare. le gravidanze a rischio per malattie genetiche, malattie congenite e metaboliche, complicanze ostetriche (preeclampsia, parto prematuro, diabete gestazionale).

TEST COMBINATO
“Il solo modo certo per escludere anomalie cromosomiche nel feto - spiega il dr Rossi - è eseguire una procedura diagnostica invasiva mediante villocentesi (prelievo dei villi coriali tra l’11^ e la 13^ settimana di gestazione) oppure amniocentesi (prelievo del liquido amniotico alla 16^ settimana di gestazione). Procedure, entrambe, che possono avere un rischio di aborto di circa lo 0.5% - continua il dr Rossi – invece il test combinato è un modo più accurato di stimare il rischio di Sindrome di Down alla 11^ -13^ settimana di gravidanza. Si tratta di uno screening che, a differenza dei metodi invasivi, non fornisce una diagnosi certa ma quantifica le probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Si esegue nel primo trimestre di gravidanza, consiste in un’ecografia completa del feto, eseguita preferibilmente alla 12^ settimana e un prelievo ematico alla 10^ settimana. Durante l’ecografia si misura la Translucenza Nucale, che rappresenta la definizione ecografica di una raccolta di liquido a livello della nuca del feto. L’aumento dell’accumulo di questo liquido può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza della Sindrome di Down. Nel nuovo ambulatorio, verranno, inoltre, valutati markers ecografici aggiuntivi (osso nasale, rigurgito della tricuspide, dotto venoso) che permettono di aumentare la sensibilità del test combinato fino al 95%, cioè la capacità di identificare i feti affetti da anomalie cromosomiche”, conclude il dr Rossi.
I dati forniti dall’ecografia e dal prelievo ematico vengono elaborati da un sofisticato programma, di cui sono dotati esclusivamente i Centri e gli Operatori accreditati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra. Il centro dell’ospedale di Montebelluna utilizza il software ufficiale FMF, che assicura attendibilità e standardizzazione internazionale dei risultati con elaborazione eseguita in tempo reale.
L’esame è offerto gratuitamente, in quanto incluso nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) della Regione Veneto. Si accede all’ambulatorio con prenotazione al CUP con impegnativa, esente ticket, per ecografia 1° trimestre per studio transnucale da eseguire tra la 11^ settimana e la 13^ settimana + 6 giorni. È necessario eseguire prelievo ematico per DUO test 10 giorni prima.Mensilmente verrà organizzato un incontro informativo rivolto alle future mamme, dedicato a illustrare le diverse metodiche di screening prenatale, sia non invasive sia invasive, per le patologie genetiche e malformative del primo trimestre.